Analisis genetik geus laun jadi panalungtikan populér. Ku ngagunakeun tipe ieu nguji laboratorium keur médis bisa madeg teu ukur darajat kakulawargaan, tapi ogé karentanan kana kasakit nu tangtu. Hayu urang nganggap di jéntré analysis bakal ngabejaan Anjeun tentang jenis sarta peculiarities sahiji.
Métode Analisis genetik
nguji genetik - a badag kompléks tés laboratorium, percobaan, observasi jeung itungan. Tujuan utama kagiatan sapertos anu nangtukeun Tret turunan, mun diajar sipat gén individu. Gumantung kana Tujuan naon geus kieu atanapi nu analisis, di medgenetike jenis handap tina tés:
- analisis struktur DNA;
- Analisis kromosom;
- Analisis di kasaluyuan genetik;
- ulikan dina predisposition kana panyakit.
Analisis DNA
Ngalakonan studi kayaning nguji DNA pikeun kabapakan, éta ngabantuan ngadegkeun perséntase badag ti indungna biologis anak. Nedunan test ieu bahan pager latihan ti mom, orok sarta disangka bapana. Salaku objék studi tiasa janten ciduh, getih. Mindeng buccal a scraping (bahan pager kalawan beungeut batin tina pipi).
Maké alat husus, dipigawé nalika analisis genetik nembongkeun popotongan tangtu dina molekul DNA nu mawa émbaran genetik - loci. Dina nambahanana ngulang teknisi ngaevaluasi geuwat 3 bahan sampel. Mimitina ngarilis bahan genetik nu geus diwariskeun ku anak ka indungna, lajeng dibandingkeun jeung pamadegan ti porsi sésana sampel tina dugaan bapana. Sagampil ngalaksanakeun analisis genetik kabapakan nu.
analisis kromosom
Analisis kromosom Patologi mantuan nangtukeun ayana kasakit mungkin malah dina orok unborn. Jang ngalampahkeun ieu, dokter ngagunakeun screening prenatal. Ieu ngawengku sampling getih pikeun ulikan jeung ngalakonan hiji ultrasound. Interpretasi tina hasil dilumangsungkeun éksklusif ku dokter. Kituna diagnosis definitif dina dasar screening henteu kakeunaan. hasilna kirang aya indikasi pikeun pamariksaan saterusna. Mismatch peunteun standar bisa jadi indikasi ayana Abnormalitas kromosom kayaning:
- sindrom handap urang ;
- Trisomy kromosom 13 jeung 18;
- sindrom Turner urang;
- sindrom Klinefelter.
Genetik nganalisa di kakandungan tata
Analisis kasaluyuan genetik ngawangun kamungkinan conceiving anak tina pasangan nu tangtu. Dina prakték, mindeng tétéla yén loba pasangan keur lila teu bisa boga anak. Ningali dokter, kaasup panalungtikan diperlukeun - analisa kasaluyuan genetik. Hal ieu lumangsung di klinik badag sarta puseur KB.
Sél manusa mibanda HLA protéin husus dina beungeut maranéhanana - antigen leukocyte manusa. Ieu didirikan leuwih ti 800 spésiés protéinna. fungsi na dina awak téh pangakuan timely ngagaduhan virus, mikroorganisme pathogenic. Kana beungeut struktur deungeun, maranéhna ngirimkeun sinyal ka sistim imun, nu dimimitian produksi immunoglobulins. Nalika éta gangguan tina sistem réaksi kitu lumangsung tur cikal hasilna, hasilna dina aborsi spontan.
Guna nyegah ngembangkeun ieu kaayaan, dokter nyarankeun maot analisis kasaluyuan genetik. Nalika eta diperkirakeun mawa struktur protéin mitra dibandingkeun kasaruaan maranéhanana. Ieu kudu dicatet yén incompatibility teu inherently halangan mun kakandungan. Saatos konsepsi, awéwé nyokot kadali, pikeun ngalakonan kendat pencegahan gestation ningali hamil di rumah sakit a.
Analisis genetik kakandungan
panalungtikan kayaning analisis genetik fétus nepi nangtukeun jenis panyakitna Abnormalitas kromosom dina tahap awal tumuwuhna anak dina kandungan. ulikan misalna hiji ilahar disebut screening. Salaku bagian tina analisis na ngawengku lain ngan nak bahan genetik, tapi ujian ti orok hareup maké ultrasound. Jadi dokter tiasa ngaidentipikasi gangguan sauyunan jeung kahirupan, vices. Ulikan pisan sarua boga tujuan pikeun ngaluarkeun Abnormalitas genetik, nulungan ngadegkeun likelihood tina ngembangkeun, ku assessing kadarna getih sanyawa kayaning:
- hCG ;
- AFP ;
- Aplikasi-A.
Mindeng indikator ieu dokter make salaku spidol - pikeun non-minuhan sahiji nilai tina norma ngadegkeun, médis nulis resep pamariksaan salajengna. Metodeu invasif meta salaku misalna. pamakéan maranéhanana pakait jeung résiko tina komplikasi kakandungan. Kusabab ngerjakeun ieu dilumangsungkeun dina kasus nu jarang dipake. jenis ieu tina assays ngawengku:
- chorionic villus sampling - analisa partikel cikal jaringan cangkang éksternal;
- sampel getih ti umbilical cord;
- analisis cairan amniotic.
Analisis genetik karentanan kana panyakit
Analisis kasakit genetik mantuan jeung gelar luhur ti akurasi jeung evaluate resiko panyakit dina orok unborn. bahan pager anu dipigawé di rumah sakit, dina dinten 4 lamun orok sumping dina waktos, sarta dina minggu di preterm. sampling getih ieu dilumangsungkeun ti keuneung nu. A sababaraha tetes langsung disimpen dina tempat strip test husus, lajeng dikirim ka laboratorium. Analisis kituna genetik propensity pikeun ngadegkeun pathologies médis kayaning (analisis genetik lengkep):
- fibrosis hampru. Kasakit anu turunan, nu interferes jeung karya sistem engapan sarta pencernaan.
- Phenylketonuria. Dina kasakit sapertos subjected kana parobahan dina struktur otak - ngamekarkeun Abnormalitas neurologic, retardation méntal dihasilkeun.
- hypothyroidism bawaan. Kasakit tumuwuh alatan kurangna bawaan ti hormon tiroid. Dina waktu nu sarua kalem handap prosés tumuwuhna fisik sarta mental orok. terapi hormon nyaéta hijina metoda perlakuan.
- Galactosemia. Gangguan fungsi organ internal (ati, sistim saraf). anak kapaksa sasuai jeung diet susu-gratis, ngajalanan perawatan husus.
- hyperplasia adrénal bawaan. Eta kabentuk ku cara ningkatkeun sintésis androgens.
Analisis genetik dina Onkologi
Sababaraha studi alam prosés oncological, ilmuwan éta bisa ngadegkeun hubungan kasakit kalayan faktor turunan. Aya predisposition genetik disebut kangker - ayana dina karuhun kulawarga, anu éta poko keur palanggaran, nyata ngaronjatkeun résiko kangker dina turunan. Contona, Géologi ngadegkeun éta BRCA1 na BRCA2 gén jawab ngembangkeun kanker payudara di 50% kasus. The predisposition genetik ka kanker disababkeun ku mutasi gen ieu.
Analisis genetik obesitas
Pikeun sababaraha dekade, gizi dilakukeun sababaraha studi nyobian pikeun nangtukeun ngabalukarkeun kaleuwihan beurat. Hasilna, eta kapanggih kaluar yén sajaba kurang gizi, diet henteu saimbang, aya predisposition genetik ka obesitas. Ku kituna ti hiji umur dini kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngalacak sambungan tina indéks massa awak ku predisposition mun gain beurat. Puncak dina ieu asalna dina waktu parobahan hormonal awak - pubertas, kakandungan jeung breastfeeding, ménopause.
Diantara gén jawab kanaékan beurat awak, genetika disebut:
- FTO - nyaeta jawab beurat;
- HMGI-C - ngaktifkeun tumuwuhna sél gajih;
- NRXN3 - mangaruhan dibentukna satiety;
- FIT1 na FIT2 - merangsang formasi adipocytes - sél ti mana jaringan lemak kabentuk.
Nalika evaluating kondisi organ sarta Sistem pikeun nangtukeun hiji predisposition mun obesitas, analisis genetik anu dipigawé kalawan tekad of kadarna getih zat kayaning:
- Leptin - ngatur prosés métabolik dina awak, ngaronjatna pengeluaran énérgi;
- Bébas t4, TSH - hormon tiroid;
- glycated hémoglobin, glukosa - characterize kaayaan métabolisme karbohidrat.
Screening pikeun thrombophilia genetik
kacenderungan nu ngaronjat pikeun ngabentuk gumpalan getih, thrombus, ditangtukeun di tingkat turunan. predisposition genetik ka thrombophilia katalungtik lamun aya hiji mutasi dina gén nu tanggung jawab ka svertyvemosti faktor getih - F5. Hal ieu jadi marga pikeun paningkatan dina laju formasi thrombin, nu naek prosés svertyvemosti getih. A mutasi dina gén protrombin (F2) ngaronjatkeun sintésis faktor koagulasi. Dina ayana mutations misalna, résiko thrombosis ngaronjat ku sababaraha kali.
nguji genetik pikeun kakurangan Laktase
Intoleransi laktosa mangrupa gangguan nu henteu mampuh awak tetep urang dicerna laktosa, alatan ngurangan sintésis énzim Laktase peujit. Mindeng kasakit jeung pikeun ngadegkeun predisposition a thereto, analisis genetik anu dilakukeun jeung harti gén C / T -13910 sarta G / T -22018. Langsung aranjeunna anu originators sintésis énzim low. Assessment struktur maranéhanana ngabantuan ngadegkeun ngembangkeun mungkin tina gangguan dina turunan, operator gén ieu. Analisis genetik katerangan anu dilakukeun ku spesialis.
screening genetik pikeun sindrom Gilbert urang
sindrom Gilbert urang - kasakit ati bawaan, nu nujul kana gangguan benign. Mindeng ngalir di kulawarga, lulus ti kolot barudak. Dipirig ku ngaronjat tingkat bilirubin. alesan perenahna dina sintésis palanggaran énzim glucuronyl transferase dikandung dina sél ati jeung keur aub dina beungkeut of bilirubin gratis. test getih genetik ngabantuan ngadegkeun Patologi ku assessing gén UGT1 jeung salinan na.
predisposition genetik pikeun alkohol
Siswa masalah médis nu ngulik jangka panjang, nyobian pikeun nyieun koneksi antara craving pikeun alkohol jeung genetika. Kituna predisposition genetik teu disetel ka panyakit saperti. Aya loba hipotesis, tapi maranéhna teu boga bukti kongkrit. Dokter sorangan mindeng ngobrol ngeunaan kasakit, sabab gering kaala, konsekuensi timer Pilihan. Buktina ieu nu jegud, urang suksés anu kolotna éta alcoholics.
The paspor genetik
Beuki medklinikah diantawis jasa disadiakeun bisa ditempo dina daptar di kayaning a paspor kaséhatan genetik pinuh. Ieu ngawengku analisis genetik lengkep awak, anu boga tujuan pikeun ngadegkeun predisposition ka grup tangtu panyakit. Sajaba ti éta, assessment gén hotél mantuan ngaidentipikasi propensity ka hiji tipe tangtu aktivitas, nyetel bakat disumputkeun.