Naon trisomy 13?
sindrom Patau urang - kasakit langka ti sindrom Down na Edwards. Hal ieu kapanggih ngeunaan 1 unggal 6.000 - 14.000 pregnancies. Tapi tetep salah sahiji tilu Abnormalitas genetik paling umum. Sindrom ngadeg taun sababaraha cara:
- salaku hasil tina formasi mangrupa kromosom tambahan di pasangan teh - trisomy basajan;
- alatan mutations, salaku konsekuensi ciptaan bener sél atawa predisposition genetik - translocation Robertsonian.
Manehna oge kajadian janten lengkep (dina sakabéh sél), mosaic-jenis (dina sababaraha) jeung parsial (ayana sésa kromosom tambahan).
Kumaha ngadeteksi trisomy 13?
Pikeun ngadeteksi hiji angka abnormal kromosom dina janin, perlu keur ngalaksanakeun hiji ulikan pisan kompléks - amniocentesis , nu nalungtik hiji nyokot cairan amniotic saeutik. Prosedur ieu bisa ngabalukarkeun kaluron hiji. Kituna, pikeun nangtukeun résiko ayana trisomy 13 di janin, bakal janten test komprehensif - screening. Ieu ngawengku mawa kaluar ultrasound na kempelan getih ti véna a, keur tekad komposisi biokimia na.
Identipikasi resiko tina trisomy 13
Surrendering kana periode 12-13 minggu, sarta getih pikeun ngalakukeun ultrasound, mom expectant meunang hasil, tempat basa jeung resiko individu anu jelas tangtu. Lamun jumlah detik indikator mimiti trisomy 13 (ie laju) bakal kirang ti kadua, eta hartina resiko low (contona: basa 1: 5000, sarta individu - 1: 7891). Lamun sabalikna, merlukeun konsultasi jeung ahli genetika anu.
Gejala trisomy 13 barudak
- Struktur abnormal raray: panon dipisah rapet teuing, a dahi surut, rahang luhur cleft (jeung lip na palate), nu deformasi dina Ceuli jeung irung;
- ayana ramo tambahan sarta Abnormalitas sejenna dina anggota awak;
- defects organ internal: panyakit jantung, ginjal, pankréas, jeung sajabana.
Paling sering, ieu dipirig ku polyhydramnios kakandungan jeung beurat kalahiran low tina janin. Barudak kalawan karusuhan éta téh leuwih paeh dina minggu munggaran sanggeus lahir.