kasakit genetik langka - konsep pisan kondisional, sabab kasakit tiasa boro kapanggih di wewengkon mana wae sarta di wewengkon séjén di sakuliah dunya anu sistematis pencét paling populasi.
Diagnosis Kasakit genetik
kasakit turunan timbul teu merta ti dinten mimiti hirup, maranéhna bisa manifest sorangan ngan sanggeus sababaraha taun. Kituna, hal anu penting sangkan analisis timely on kasakit genetik manusa, palaksanaan nu mungkin duanana mangsa perencanaan kakandungan jeung salila periode tumuwuhna fétus. Aya sababaraha metode diagnosis:
- Biokimia. Grup nangtukeun ayana kasakit pakait sareng gangguan métabolisme turunan. Metoda ieu ngalibatkeun analisis getih periferal kasakit genetik, kitu ogé pangajaran kualitatif jeung kuantitatif cairan awak lianna.
- Cytogenetic. Ieu fungsi pikeun ngaidentipikasi kasakit anu lumangsung alatan pelanggaran dina organisasi teh kromosom sél.
- cytogenetic molekul. Ieu metoda nu leuwih canggih dibandingkeun jeung saméméhna, tur sanajan ngidinan Anjeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna parobahan pangleutikna dina struktur jeung susunan kromosom.
- Syndromological. kasakit genetik Symptomatology mindeng coincides jeung fitur di sejen, kasakit non-patologis. Hakekat metoda diagnosis téh bisa papisah sakabeh runtuyan gejala utamana maranéhanana anu nunjukkeun hiji sindrom kasakit turunan. Hal ieu dilakukeun kalayan bantuan program komputer husus sarta ujian teleb ku ahli genetika mumpuni.
- Molekular genetik. Metodeu nu modern jeung dipercaya. Nyanggakeun nalungtik DNA manusa jeung RNA, pikeun ngadeteksi malah slight parobahan, kaasup dina sekuen nukléotida. Dipaké pikeun diagnosis kasakit monogenic na mutations.
- ujian ultrasound:
- organ pelvic - pikeun tekad kasakit réproduktif di awéwé, anu nyababkeun infertility;
- ngembangkeun boh - pikeun diagnosis malformations bawaan na ayana kasakit kromosom tangtu.
Perlakuan Kasakit genetik
Perlakuan dilumangsungkeun ngagunakeun tilu padika:
- Symptomatic. Teu ngaleungitkeun ngabalukarkeun kasakit, tapi relieves gejala nyeri jeung nyegah progression salajengna tina kasakit.
- Etiological. Éta tindakan langsung dina nyababkeun kasakit ku metode koreksi gén.
- Pathogenetic. Hal ieu dipaké pikeun modifikasi prosés fisiologis sarta biokimia dina awak urang.
Jenis panyakit genetik
kasakit turunan genetik dibagi kana tilu golongan:
- aberrations kromosom.
- kasakit Monogenic.
- Kasakit Polygenic.
Ieu kudu dicatet yén panyakit bawaan teu patali jeung kasakit turunan, sabab Aranjeunna paling mindeng lumangsung alatan karuksakan mékanis tina janin atawa lesions tepa.
Daptar kasakit genetik
Paling umum kasakit turunan:
- hemophilia;
- lolong;
- sindrom handap urang;
- fibrosis hampru;
- spina bifida;
- Kasakit Canavan;
- leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- sindrom Angelman;
- Kasakit dmna-Sachs;
- Kasakit Charcot-Marie;
- sindrom Joubert;
- sindrom Prader-Willi;
- sindrom Turner urang;
- sindrom Klinefelter urang;
- phenylketonuria.
kasakit genetik nu paling langka:
- Kapgrasa nyasabkeun;
- tinggal sindrom mayit;
- lats;
- sindrom Kleine-Levin;
- progeria;
- elephantiasis;
- aggravated cerminan;
- micropsia;
- pica;
- sindrom Stendhal;
- Exploding sindrom sirah;
- sindrom Robin.
Jarang kasakit kulit genetik:
- porphyria;
- Blashko garis;
- sindrom kulit bulao;
- hypertrichosis;
- Kasakit Gunther urang.