Kasakit porphyria

getih beureum, kitu ogé alatan kamampuhna pikeun ngangkut oksigén alatan ayana hémé. Kahareupna sanyawa biokimia ieu kabentuk alatan énzim pikeun ngahasilkeun nu merlukeun Jalur a. Ku kurangna zat ceuk kasakit porphyria tumuwuh, ngabalukarkeun anak, sakumaha aturan, janten turunan.

Genetika sarta porphyria

Faktor predisposing utama kana progression kasakit nyaéta ku ayana dina getih tina HLA B7, sarta antigén sél HLA A3-carrier. Aranjeunna ngangsonan produksi cukup énzim ngabentuk hémé, kitu ogé palanggaran éta oksidasi sanyawa lipid.

Salian genetik, oge penting ditransfer hépatitis B, C jeung karuksakan A (parna) degradasi parenchymal ati jeung sungsum tulang.

Gejala tina porphyria kasakit

sanyawa énzim perlu kabentuk dina sungsum ati jeung tulang. Sasuai, gejala porphyria béda, gumantung kana organ nu dimaksud, sakumaha ogé spésiés Patologi.

tipe ati boga handap sub-grup jeung manifestasi klinis ciri:

1. Turunan. gejala nu paling diucapkan - nyeri sengit di wewengkon epigastric. Sajaba ti éta, aya tachycardia, gangguan mental hampang, hipertensi .
2. intermittent akut. Salila saeutik kawas formulir turunan, tapi mangaruhan sistim saraf pusat jeung periferal. Ieu dibiruyungan halusinasi, seizures, delirium jeung peureup nu otot lemes nu bronchi jeung bayah.
3. Chester. Ngagaduhan ngaranna kusabab lokasi geografis (gering, utamana warga kota Chester di Inggris) jeung hubungan genealogical. Sarupa jeung nu formulir saméméhna tina porphyria, tapi ngabogaan gejala leuwih parna, sakapeung fraught kalawan insufficiency renal.
4. Koproprotoporfiriya. Ieu ngagabungkeun nu manifestasi klinis tina tilu jenis luhur kasakit, dicirikeun ku padumuk Afrika Kidul. Kasakit anu dipirig ku baruntus dina beungeut épidermis.
5. Urokoproporfirii. Paling sering didiagnosis sakumaha porphyria cutaneous - Gejala anu diwujudkeun dina wangun tina gangguan pigmentation jeung formasi gelembung leutik dina leungeun jeung beungeut. Mindeng panarajangan jalma di Rusia jeung urut nagara CIS.

Mun sintésis Jalur ieu kaganggu dina sungsum tulang, ngamekarkeun jenis ieu panyakit:

1. uroporfiriya Erythropoietic. Jinis paling bahaya panyakit saperti arang ngamungkinkeun pikeun hirup ka dewasa. Dicirikeun ku lesions kulit (kalawan non-penyembuhan erosions maag), sensitipitas dental ka radiasi panonpoé, jeung progression of - inféksi tina getih.
2. coproporphyria Erythropoietic. The gejala utama nyaéta sensitipitas parna mun lampu UV, anu geus katalungtik salaku hasil tina bareuh, itching na redness tina épidermis. Saatos paparan panonpoé berkepanjangan lumangsung salaku lumangsungna gelembung, purpura, borok kulit jeung scars.
3. protoporphyria Erythropoietic. Eta dicirikeun ku persis klinik sarua, saperti dina tipe saméméhna tina Patologi ieu didiagnosis ku uji getih (konsentrasi dina éritrosit naek protoporfina).

Perlakuan tina porphyria kasakit

Pikeun titimangsa, aya euweuh padika efektip pengobatan kasakit. perlakuan Symptomatic ngalibatkeun sirkuit terpadu ngaleungitkeun gejala utama:

• nurunkeun tekanan getih;
• splenectomy;
• plasmapheresis ;
• narima pangobatan anti radang jeung analgesic;
• perlindungan permanén ngalawan radiasi sinar ultraviolét;
• droppers instalasi periodik kalayan leyuran glukosa, bubuka Riboxinum, adénosin monofosfat, delagila.