Kadang-kadang kabeh nyieun rencana jeung harepan, overwhelming kolotna ngora, bisa meuntas dina hiji gerak. Contona, hiji diagnosis dahsyat - phenylketonuria.
Alesan pikeun phenylketonuria di barudak
Phenylketonuria - kasakit genetik, panggih di mana aya dina palanggaran métabolisme asam amino - nyaéta, saupama nu hydroxylase énzim fénilalanin, anu tanggung jawab bursa tina fénilalanin, protéin dikandung dina paling pangan tradisional didahar. Teu dibeulah protéin nyaéta bahaya serius kana uteuk sarta sistim saraf manusa.
Kasakit teu lumangsung jarang - dina 1 kaluar tina 7000 kasus. Hanjakal, anak jeung panyakit ieu bisa lumangsung dina kolotna sampurna cageur, disadiakeun yén maranéhna duanana mangrupakeun operator tina "saré" gén PKU laten.
Gejala phenylketonuria
Résiko panyakit éta pikeun mikawanoh deui dina periode neonatal mustahil tanpa tés husus. Jeung tanda mimiti bisa muncul ngan dina 2-6 bulan:
- létoy;
- diare, utah;
- ngurangan nada otot;
- parobahan kulit;
- retardation méntal.
Mun kasakit sanes waktos pikeun ngaidentipikasi sareng ngawitan treatment, retardation méntal bisa ngahontal gelar luhur.
Phenylketonuria: screening
Keur beungeut mimiti panyakit make massa screening neonatal - analysis getih bayi dina eusi fénilalanin. Mun anjeun elevated, anak nu keur dikirim ka ahli pikeun genetik diagnosis salajengna.
Phenylketonuria: Perlakuan
Penting dina pengobatan panyakit dahsyat kieu - gizi nyukupan salami fenilketonulii. Hakekat dahareun ngaluarkeun pangan nu ngandung fénilalanin, nyaéta sakabéh pangan protéin asalna sato. Kurangna protéin eusian campuran asam amino husus.
Kalawan umur, kepekaan tina sistim saraf jeung protéin uncleaved diréduksi sarta ampir kabéh penderita phenylketonuria barudak sanggeus 12-14 taun transisi ka diet biasa.