Diajar yén panyakit ieu - phenylketonuria, diagnosis dilumangsungkeun malah dina periode neonatal, nalika deteksi na anu diperlukeun pikeun geuwat lumangsungna awal perlakuan. Pangwanoh jeung perlakuan mimiti bisa ngahontal hasil nguntungkeun.
Phenylketonuria - naon panyakit kieu?
Phenylketonuria, atawa kasakit Felling urang, nyaéta Patologi serius, munggaran didadarkeun taun 1934 ku Felling élmuwan Norwegia. Lajeng Fellinge dilakukeun survey sababaraha barudak kalawan retardation méntal sarta dicirikeun ayana di phenylpyruvate cikiih - produk dékomposisi tina fénilalanin asam amino nu disadiakeun sareng kadaharan anu aya dina awak pasien henteu dibeulah. Phenylketonuria - kasakit pakait sareng gangguan métabolisme alam leuleuy, muka salah sahiji munggaran.
Phenylketonuria - warisan
Kasakit Felling urang nyaéta kromosom genetik, diwariskeun, dikirimkeun ti kolotna pikeun barudak. The penjahat Patologi tindakan gén, ayana dina kromosom 12. Éta jawab produksi hiji hépatik énzim fénilalanin 4-hydroxylase, anu lumangsung alatan konversi fénilalanin jeung zat séjén - tirosin (anu anu diperlukeun pikeun fungsi awak normal).
Ieu ieu kapanggih yén PKU ieu diwariskeun salaku tret recessive. Kira 2% tina jalma nu mamawa tina gén cacad, tapi ulah kakurangan tina phenylketonuria. Patologi tumuwuh ukur nalika indung jeung bapa anak lulus gén, tapi eta bisa lumangsung kalawan kamungkinan 25%. Mun PKU ieu diwariskeun salaku tret recessive, pamajikan heterozygous, sarta salaki téh homozygous keur alél normal tina gén, mangka likelihood anu barudak bakal operator sehat gén phenylketonuria nyaeta 50%.
wangun phenylketonuria
Tempo anu bisa ngamekarkeun phenylketonuria, jenis panyakit, mindeng éta dibawa dina formulir klasik panyakit, anu lumangsung dina ngeunaan 98% kasus. kasus sejenna - kofaktor phenylketonuria, kakurangan tetrahydrobiopterin disababkeun alatan palanggaran sintésis na atanapi recovery ti formulir aktif. bahan ieu boga fungsi minangka hiji kofaktor tina sababaraha énzim, sarta tanpa eta teu tiasa janten manifestasi aktivitas maranéhanana.
Phenylketonuria - ngabalukarkeun
Felling kasakit nyaéta Patologi nu alatan mutations dina gén nu ngabalukarkeun kakurangan atawa henteuna fénilalanin 4-hydroxylase, ngumpulkeun dina jaringan sarta cairan awak tina fénilalanin jeung produk dipegatkeunana parsial na. Bagian tina kaleuwihan fénilalanin geus dirobah jadi phenyl keton, output cikiih, anu ditangtukeun nami kasakit.
gangguan métabolisme dampak nu langkung lengkep ihwal uteuk. Dina épék toksik dihasilkeun lawon anak, disrupts métabolisme lipid gagal myelination tina serat saraf, ngurangan di formasi neurotransmitter. Ku kituna dimimitian mimiti mékanisme pathogenetic of retardation méntal dina anak.
Phenylketonuria - Gejala
Di kalahiran anak hiji jeung diagnosis sehat-pilari, sarta ngan sanggeus 2-6 bulan tina gejala kahiji anu kauninga. gejala Phenylketonuria mimiti némbongkeun lamun dina awak anak accumulates fénilalanin, datang bareng jeung susu payudara atawa rumus keur dahar jieunan. Bisa lumangsung misalna mangrupa gejala henteu acan husus:
- létoy digedekeun atawa restlessness;
- cries alesan;
- dystonia muscular ;
- sering regurgitation;
- konvulsi ;
- gangguan saré.
Sajaba ti éta, kids gering boga kulit torek, bulu na panon, ti dina anggota kulawarga sehat, nu pakait sareng produksi impaired tina Melanin pigmén dina awak urang. fitur séjén diagnostik, anu bisa ditempo dokter atanapi kolotna attentive - jenis "mouse" bau, disababkeun ku sékrési fénilalanin dina cikiih jeung kesang.
manifestasi klinis langkung dibaca jadi kurang heubeul genep bulan, sanggeus administrasi dahar heula:
- henteu mampuh pikeun museurkeun pandangan mata pelajaran individu;
- indifference dina hal ka sadaya anu lumangsung;
- kurangna ungkapan raray, imut;
- tremor tina leungeun, jeung saterusna.
Ditingali tur fisik Abnormalitas: ukuranana leutik sirah, protruding rahang luhur, stunting. kids gering engké ngawitan neundeun sirah anjeun nepi, ngorondang, diuk turun, meunang nepi. Dicirikeun ku sikep husus dina posisi diuk - sikep, "tukang ngaput", nu kalam permanén ngagulung di elbows, sarta suku - tuur. Dina yuswa tilu taun, upami perlakuan teu dimimitian, gejala naek.
Phenylketonuria - diagnosis
Phenylketonuria nu dideteksi dina barudak nu mindeng kénéh di rumah sakit, nu ngidinan waktos dimimitian pengobatan sarta nyegah ngembangkeun sababaraha épék teu bisa balik. 4-5 poé sanggeus kalahiran, babies nu nyokot getih kapilér puasa pikeun tekad tina sababaraha kasakit genetik parna, diantara aranjeunna - phenylketonuria. Mun nu ngurangan ti eta rumah sakit lumangsung analisis saméméhna dilakukeun dina klinik di masarakat salila 10 poé mimiti kahirupan.
Dibikeun kanyataan yén dina kasus jarang aya hasilna erroneous, diagnosis nu geus pernah ngadeg di analisis munggaran. Pikeun mastikeun nu Patologi aya anu ditugaskeun sababaraha studi séjén, kaasup:
- Analisis cikiih for beungeut phenylpyruvate;
- tekad kuantitatif fénilalanin jeung tirosin na plasma di;
- tekad énzim ati;
- electroencephalography na Imaging résonansi magnetik otak.
The cacad genetik nu ngabalukarkeun ngembangkeun Patologi bisa kapanggih dina janin dina mangsa diagnosis prenatal invasif. Pikeun sampel ieu sél dipilih ti villi chorionic atawa cairan amniotic, lajeng dilaksanakeun analisis DNA. Ieu dianjurkeun ulikan misalna di kulawarga sareng resiko tinggi panyakit, di antarana, mun anjeun geus boga anak jeung PKU.
Phenylketonuria - perlakuan
Nalika kauninga phenylketonuria di newborns, penderita kedah pastikeun nitenan dokter specialties kayaning ahli genetika, pediatrician, neurologist, dietitian. Teu nyaho eta saha, phenylketonuria - naon panyakit ieu, éta bakal jelas naha dasar treatment nya adherence ka diet jeung wangenan fénilalanin. Sajaba ti éta, nginum obat, urut, physiotherapy, métode psikologis jeung pedagogical nu ditugaskeun pikeun sosialisasi anak, nyiapkeun deui keur latihan.
Phenylketonuria - diet a
Nalika diagnosis "phenylketonuria" diet pikeun anak bakal ditunjuk langsung. Kaasup ti pangan diet euyeub protéin (daging, lauk, produk susu, legumes, kacang, jsb). pangabutuh protéinna katembong ku campuran husus dietary jeung produk lianna kalayan berlofenom - hydrolyzate protéin semisynthetic, lengkep devoid tina fénilalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pasén meakeun protéin-gratis roti, pasta, cereals, Manisan, jeung saterusna. dahar payudara dilumangsungkeun dina dosis kawates.
adherence ketat ka diet sareng kontrol biasa tina fénilalanin getih dina 14-15 taun mimiti hirup nyegah ngembangkeun cacad intelektual. Salajengna, sababaraha diet ngembangna, tapi loba ahli nyarankeun adherence lila hirup-ka diet husus. formulir kofaktor of PKU henteu diperlakukeun ngaliwatan diet, tapi ngan disaluyukeun administrasi tetrahydrobiopterin narkoba.
Phenylketonuria - obatan pikeun ngubaran
perlakuan Phenylketonuria di barudak sarta ngalibatkeun nyokot obat nu tangtu, di antarana:
- agen nootropic ( piracetam , Cerebrolysin);
- vitamin B;
- suplemén mineral;
- obat pikeun ngaronjatkeun métabolisme wkwk (ATP Riboxinum );
- hartina ngaronjatkeun microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - outlook on hirup sarta panyakit
Kolot saha nyaho firsthand jenis karusuhan genetik - phenylketonuria, dina kaayaan modéren anu dibéré kasempetan pikeun tumuwuh hiji orok séhat lamun nuturkeun sakabéh resép dokter urang. Lamun euweuh perlakuan ditangtoskeun, PKU ngabogaan ramalan nguciwakeun: penderita hirup ngeunaan 30 taun kalayan retardation méntal parna sarta sababaraha impairments hanca.