Nalika kakandungan, ibu expectant do screening prenatal pikeun ngaidentipikasi mimiti nu Abnormalitas genetik tina janin. Salah sahiji panyakit paling serius ngeunaan ieu grup teh sindrom digambarkeun John Edwards di 1960 taun. Dina ubar eta katelah trisomy 18.
sindrom Edwards - naon eta aya dina kecap basajan?
Hiji jalu sehat sarta sél réproduktif bikang boga standar atawa set haploid kromosom dina jumlah 23 lembar. Sanggeus ngahiji, maranéhanana ngahasilkeun hiji set individu - karyotype. Ieu kawas jenis DNA-paspor ngandung hiji informasi genetik unik ngeunaan anak. karyotype normal atanapi diploid ngandung 46 kromosom, 2 unggal spésiés, ti indung jeung bapa.
Di jaman kiwari kasakit dina pasangan 18 geus sakali duplicated unsur. Ieu trisomy atawa sindrom Edwards - karyotype diwangun ku 47 kromosom tinimbang 46 lembar. Kadangkala salinan katilu kromosom 18 aya dina bagian atawa henteu kajadian dina sakabeh sel. kasus kawas nu didiagnosis langka (ngeunaan 5%), pikeun data Patologi henteu mangaruhan nuances.
Sindrom Edwards - anu ngabalukarkeun éta
Geneticists geus henteu acan ilahar kaluar naha sababaraha barudak aya digambarkeun hiji mutasi kromosom. Hal ieu dipercaya yén éta téh acak, tur euweuh ukuran preventif pikeun nyegah eta teu maju. Sababaraha ahli numbu faktor éksternal na Sindrom Edwards - ngabalukarkeun, presumably contributing kana ngembangkeun anomali:
- pamakéan jangka panjang ubar, alkohol, bako;
- turunan;
- umur teh indung atawa bapa leuwih 45 taun;
- inféksi séks;
- pamakéan lila pangobatan anu mangaruhan imun, éndokrin sarta Sistem réproduktif;
- paparan radiasi radioaktif.
Sindrom Edwards - Géologi
Hiji studi panganyarna dina 18 kromosom ngandung 557 bagian DNA. Aranjeunna encode leuwih ti 289 rupa protéin dina awak urang. perséntase nyaeta 2.5-2.6% tina bahan genetik, jadi eta greatly mangaruhan ngembangkeun kromosom katilu fétus 18 - sindrom Edwards mangaruhan tulang tangkorak, sistem cardiovascular na urogenital. mutasi mangaruhan sawatara bagian otak na plexus saraf periferal. Pikeun penderita ku sindrom dicirikeun ku karyotype Edwards dibere di angka. Anjeunna jelas nunjukeun yen sakabeh susunan pasangan iwal 18 susunan.
Frékuénsi sindrom Edwards
Patologi Ieu langka, utamana dibandingkeun jeung Abnormalitas genetik leuwih well-dipikawanoh. sindrom Edwards ieu didiagnosis dina bayi tina 7,000 Orok cageur, utamana dina katresna. Ieu mungkin ngomong yén umur ti bapa atawa indung éfék signifikan dina résiko tina trisomy 18. sindrom Edwards lumangsung dina barudak wungkul 0,7% leuwih gampang lamun kolotna anu heubeul leuwih 45 taun. mutasi kromosom ieu kapanggih diantara barudak katimu dina umur ngora.
Sindrom Edwards - gejala
subjek boga gambar klinis kasakit husus, sahingga akurat nangtukeun trisomy 18. Aya dua grup gejala ngalengkepan Sindrom Edwards - gejala conventionally diklasifikasikeun kana disfungsi internal organ sarta deflection luar. Jinis mimiti mintonkeun ngawengku:
- umbilik, burut inguinal;
- panyakit jantung bawaan ;
- kurangna nyusu na neureuy refleks;
- diverticulum Meckel urang ;
- Kasakit réfluks gastroesophageal;
- aproctia atanapi esophagus;
- hypertrophy tina itil;
- underdevelopment tina korpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- misplacement peujit;
- hypospadias;
- a duka kali tina ureters;
- atrophy tina convolutions uteuk atanapi smoothing;
- segmented atawa tapal kuda ginjal;
- ovarium unformed;
- curvature tina tulang tonggong;
- dystrophy muscular;
- beurat low (kira 2 kg dina kalahiran).
Externally, teuing gampang pikeun ngaidentipikasi sindrom Edwards - babies poto kalawan trisomy 18 nunjukkeun ayana gejala handap:
- sirah disproportionately leutik;
- bentukna menyimpang raray;
- sempit jeung pondok slits panon;
- cacad, auricles bohong low-(horisontal elongated);
- henteuna lobus, kadang - tragus komo meatus auditory;
- pondok tur lega dada;
- underdeveloped rahang handap;
- sungut leutik, mindeng boga liang triangular alatan lip luhur abnormally disingget;
- jembatan ngalegaan recessed;
- "Lirén goyang";
- ramo webbed atawa fusi (anggota awak flipper-kawas);
- palate tinggi, kadang - kalawan cleft;
- beuheung pondok ku kerah melu nonjol;
- alur transverse na ridges dina palem;
- hemangiomas na papillomas on kulit;
- ptosis tina eyelids;
- strabismus;
- protruding sirah sarta dahi low.
Sindrom Edwards - diagnosis
Digambarkeun ku kasakit genetik mangrupakeun indikasi langsung pikeun aborsi. Barudak jeung sindrom Edwards moal bisa hirup pinuh, sarta kaséhatan maranéhanana gancang deteriorating. Ku sabab kitu, hal anu penting pikeun nangtukeun jenis panyakitna trisomy 18 di istilah pangheubeulna mungkin. Pikeun nangtukeun Patologi kumbuh sababaraha screenings informatif.
Analisis pikeun Sindrom Edwards
Aya metodeu non-invasif na invasif keur diajar bahan biologis. Jenis kadua tina test nyaeta paling sah jeung dipercaya, éta mantuan pikeun nangtukeun sindrom Edwards di janin dina tahap awal pangwangunan. Ieu mangrupakeun getih maternal screening prenatal non-invasif baku. Ku metode diagnostik invasif ngawengku:
- Chorionic villus sampling. studi anu dilakukeun ku 8 minggu. Pikeun nganalisis ciwit kaluar sapotong mémbran plasénta, kusabab struktur na ampir sampurna coincides jeung jaringan boh.
- Amniocentesis . Salila nguji, sampel cairan amniotic dicokot. Prosedur ieu nangtukeun sindrom Edwards ti 14 minggu gestation.
- Cordocentesis. Pikeun analisis merlukeun saeutik getih ari boh, jadi padika ieu diagnosis digunakeun sacara éksklusif di tahap engké, kalawan 20 minggu.
Edwards résiko sindrom dina biokimia
screening Prenatal anu dipigawé dina trimester mimiti kakandungan. indung Expectant kedah nyumbang getih salila periode ti 11 nepi ka minggu 13th of gestation pikeun analisis biokimia. Numutkeun hasil nangtukeun tingkat gonadotropin chorionic manusa sarta plasma protéin A résiko diitung sindrom Edwards di janin. Lamun tinggi, awéwé nu diasupkeun dina grup luyu pikeun tahap salajengna panalungtikan (invasif).
Sindrom Edwards - gejala ultrasound
Ceuk tipe diagnosis jarang dipaké utamana dina kasus lamun hamil gagal screening genetik awal. Edwards sindrom ultrasound bisa ditandaan ukur dina tahap engké, nalika janin ampir pinuh kabentuk. gejala karakteristik trisomy 18:
- malformations boh tina sistem cardiovascular na urogenital;
- anomali tina struktur musculoskeletal;
- Patologi tina tulang tangkorak jeung jaringan lemes tina sirah.
- tanda teu langsung panyakit on ultrasound:
- bradycardia;
- retardation tumuwuhna;
- salah arteri dina umbilical cord (kudu boga dua);
- burut di abdomén;
- henteuna visual tina tulang nasal.
Sindrom Edwards - Treatment
Terapi nalungtik mutations aimed di alleviating gejala sarta sahingga leuwih gampang pikeun orok. Dudung sindrom Edwards sarta nyadiakeun ngembangkeun nyukupan anu mustahil. kagiatan médis baku pitulung:
- balikkeun petikan dahareun salila atresia anus atawa peujit;
- ngatur dahar tube di penderita tanpa nyusu na neureuy refleksnya;
- nyaimbangkeun fungsi tina sistem cardiovascular;
- normalize aliran cikiih.
Mindeng Edwards sindrom bayi satuluyna merlukeun pamakéan anti radang, antibakteri, hormonal jeung ubar potent lianna. Ieu diperlukeun keur terapi intensif timely of comorbidities yen eta provokes:
- Wilms tumor ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- otitis média;
- hipertensi pulmonal;
- sinusitis;
- inféksi genitourinary;
- sinusitis;
- darah tinggi na leuwih.
Sindrom Edwards - ramalan
Paling fetuses kalawan anomali genetik digambarkeun paeh malah salila gestation alatan tampikan cacad ku awak janin. Sanggeus kalahiran ramalan teh teuing nguciwakeun. Mun didiagnosis kalawan sindrom Edwards, kayaning barudak hirup, mertimbangkeun perséntase:
- 60% - kirang ti 3 bulan;
- 7-10% - 1 taun;
- kira 1% - nepi ka 10 taun.
Dina kasus luar biasa (parsial atanapi mosaic trisomy 18) unit bisa ngahontal kematangan. Malah dina kaayaan kitu, sindrom John Edwards inevitably bakal kamajuan. Tumuwuh barudak kalawan Patologi ieu oligophrenic tetep salawasna. Maksimum, ambéh maranéhanana bisa ngajarkeun:
- pikeun ngangkat sirah na;
- seuri;
- diri aya;
- ngakuan jumlah kawates jalma.