kasakit kayaning sindrom Turner lumangsung utamana di katresna sarta tumuwuh di trimester mimiti kakandungan. Hal ieu disababkeun ku hiji Abnormalitas kromosom, éta greatly kaganggu nalika nangtukeun gonads. diagnosis Saperti pisan jarang, tapi teu bisa neangan leupas tina eta.
sindrom Turner - naon eta?
Élmuwan masih teu kapanggih hubungan antara kaséhatan ti kolot jeung ngembangkeun anak urang kasakit kayaning sindrom Turner. Ieu disebut oge sindrom Ullrich. Kaayaan indung expectant geus nyusahkeun ku aborsi kaancam (aranjeunna lumangsung dina trimester kahiji atawa kadua), bentuk parna ti toxemia sarta ngalahirkeun pisan mindeng gaduh prématur sarta Patologi.
babies bayi anu rada giat, tapi boga baku tina pakewuh. Pikeun sindrom Turner urang dicirikeun ku:
- parobahan dina elbows;
- creases alar di wewengkon beuheung;
- pucukna geus ngawangun kawas tapal kuda hiji.
sindrom Turner - karyotype
Awak manusa kabentuk dina rahim tina hiji sél tunggal disebut zigot a. Hal ieu kawangun saenggeus ngahiji of 2 gametes mawa informasi genetik ti kolotna. gén ieu nangtukeun karakter hareup jeung kaséhatan orok Anjeun. karyotype normal bisa mibanda susunan kromosom atanapi 46HH ditulis 46, XY. Mun prosés gametogenesis, ngembangkeun simpangan cikal alamiah kaganggu.
penderita Karyotype kalawan sindrom Turner urang téh Patologi parna lamun kromosom X ieu leungit atanapi pegat nepi. deflection ieu dipirig ku set karakteristik parobahan dina awak, tur nu ditémbongkeun dina ngembangkeun cukup tina rarangan fétus. Aranjeunna teu ngandung sagala unsur tina gonads, aya rudiment tina ovarium jeung deferens Vas.
sindrom Turner - frékuénsi lumangsungna
Pikeun kahiji kalina panyakit ieu dijelaskeun dina 1925. sindrom Turner lumangsung dina gadis bayi tina tilu sarébu. frékuénsi populasi ieu panyakit ieu teu persis dipikawanoh kusabab aborsi spontan dina trimesters béda. Dina kasus pisan langka, diagnosis ieu budak.
sindrom Turner - nyababkeun
Ngarespon kana hiji sual ngeunaan naon boga sindrom Turner teh nyababkeun kudu ngomong ngeunaan Abnormalitas seksual ti kromosom X. Lamun geus robah, lajeng awak si cikal kajadian:
- ngahapus tina panjang atawa panangan pondok;
- X isochromosome dina panangan panjang atanapi pondok;
- translocation of X / X;
- ring kromosom X, sarta saterusna.
pathologies sapertos kajadian dina 20% kasus lamun mosaicism lumangsung, e.g., 45, X0 / 46, XY jeung 45, X0 / 46, XX. Mékanisme kasakit di lalaki bisa attributed ka translocation. Risiko sindrom Turner urang henteu pakait sareng umur nu indung expectant. Ieu bisa lumangsung:
- alatan meulah lepat tina zigot anu;
- leungitna di kromosom sipat siga bapa.
Sindrom Turner - Gejala
Kasakit bisa lumangsung duanana on exterior jeung dina organ internal. Nalika didiagnosis kalawan sindrom Turner, gejala bisa ngawengku:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- stature pondok (sawawa teu ngaleuwihan 150 cm);
- obesitas;
- henteuna éta phalanges;
- infantilism seksual;
- toraks ngalegaan sarta boga bentuk drum;
- disingget beuheung;
- bentuk teratur ngeunaan Ceuli, nu bakal mangaruhan hasil pamariksaan;
- epicanthus atanapi ptosis (umur galur);
- spot pigmented (vitiligo atanapi nevi).
Dina Orok bayi, bisa ngabareuhan suku, leungeun jeung kulit ngawujud tina tilepan sabudeureun beuheung, sarta bulu di praktis teu tumuwuh. Jawbone gaduh dimensi leutik, langit geus tinggi. Di jantung nyaéta dimungkinkeun coarctation of aorta, éta ngabedakeun lapisan, sarta integritas ventricular septal dilanggar. Kaayaan psikologis dina kasakit kayaning sindrom Turner urang henteu sangsara, tapi perhatian sarta persepsi dispersed.
Nipples salawasna digambar, jeung rarangan téh underdeveloped. Kelenjar nu diganti ku sél jaringan konéktif nu teu ngahasilkeun, tur maturation pinuh henteu lumangsung. Dina katresna, teu ningkatkeun dada, henteuna kareseban, aya amenorrhoea primér, jadi kasuburan sagemblengna bolos. Aya 3 bentuk dysgenesis: bersih, dipaké kaluar sarta dicampur. Maranéhanana béda dina manifestasi klinis.
sindrom Turner - diagnosis
Nalika masa depan fétus leungit kromosom X, teras aya monosomy lengkep, sindrom Turner urang mangka hiji neonatologist di rumah sakit atanapi pediatrician. Mun aya euweuh tanda utama kasakit, mangka bisa ditempo wungkul dina rumaja. Ahli nulis resep tés pikeun:
- hormon nu nangtukeun gonadotropin na éstrogén;
- karyotype.
Dina waktu diagnosis kasakit sindrom Turner, sabar kedah didatangan hiji ophthalmologist, nephrologist, a bedah haté, cardiologist, endocrinologist, genetika, lymphology, gynecology / andrology, otolaryngologist. Pikeun ngidentipikasi simpangan tina pakewuh, dokter nulis resep:
- magnét résonansi Imaging ;
- ultrasound ginjal sarta rarangan;
- hiji electrocardiogram;
- Sinar-X;
- KBK;
- densitometry.
sindrom Turner - Treatment
Dina diagnosis kayaning Turner perlakuan sindrom gumantung kana nagara bagean Y-kromosom di karyotype kana. Mun aranjeunna kapanggih, mojang anu spayed. operasi anu dipigawé dina umur ngora dugi ka ulang 20. Tujuan utamina nyaéta pikeun nyegah dibentukna tumor ganas. Dina henteuna terapi hormonal gén prescribed ieu.
Ieu dilumangsungkeun dina 16-18 taun jeung Tujuan utama perlakuan nu dianggap:
- ngembangkeun ciri séksual sekundér;
- pencegahan hiji kaayaan éstrogén-kakurangan;
- recovery ti siklus menstruasi ;
- ngurangan di tingkat gonadotropin.
Penderita sindrom Turner urang nu sangakan psikologi, anu ngabantu aranjeunna beradaptasi ka masarakat sarta ngaronjatkeun kualitas kahirupan. Dina panyakit ieu seuseueurna awéwé téh infertile. Perlakuan utamana aimed di:
- ilangna defects éksternal;
- santunan pikeun defects kalahiran dina awak;
- koreksi tumuwuhna;
- komplikasi métabolik.
Hirup kalawan sindrom Turner urang
Mun kasakit nu dideteksi dina hiji tahap mimiti jeung perlakuan dilumangsungkeun dina jangka waktu, tumuwuhna anak urang geus dinormalisasi. ubar modern ngamungkinkeun katresna boga anak sorangan, kayaning IVF. Hirup kalawan sindrom Turner ngabogaan ramalan nguntungkeun. Pasien henteu kakurangan tina disabilities mental, tapi maranéhna nu contraindicated karya fisik na stress méntal.
Jalma jeung sindrom Turner
Kasakit mosaic hampang nyaéta sindrom Turner. Dina hal ieu, anu bagian bikang sél boga salah X-kromosom, sedengkeun lianna - dua. Dina barudak kalawan diagnosis ieu euweuh defects serius, sarta pathologies séks pakait sareng haid, teu pisan dibaca, jadi Chances lalaki hamil kapayunna aya. penampilan Phenotype hadir, tapi teu jadi caang sakumaha dina monosomy.
sindrom Turner - harepan hirup
Mun anjeun resep sual naon nu sindrom tina ramalan Turner urang, éta kudu ngomong yén teu mangaruhan harepan hirup. iwal meureun panyakit jantung bawaan na gangguan patali. Kalayan perlakuan ditangtoskeun jeung timely, penderita mingpin kahirupan normal, boga pasangan seksual, komo nyieun hiji kulawarga.