Sepuh - hiji prosés dilawan nu mangaruhan unggal mahluk manusa, lajengkeun laun tur mayeng. Sanajan kitu, aya kasakit nu prosesna anu ngembang pisan gancang, mangaruhan sakabeh organ sarta Sistem. panyakit ieu disebut Progeria (Yunani -. Prematurely yuswa), eta lumangsung jarang (1 dina 4 - 8 juta), di nagara kami didaptarkeun langkung kasus simpangan ieu. Aya dua bentuk utama Progeria: sindrom Hutchinson-Gilford (barudak progeria) jeung sindrom Werner (progeria sawawa). Dina obrolan panungtungan dina artikel ieu.
sindrom Werner urang - a misteri élmu
sindrom Werner urang munggaran digambarkeun ku dokter Jerman Werner Otto dina 1904, tapi masih tetep saeutik progeria kasakit dipikawanoh, utamana alatan hiji kajadian langka. Perlu dipikanyaho yén éta gangguan genetik disababkeun ku mutasi gen anu diwariskeun.
Di élmuwan dinten ieu ogé ditangtukeun yén sindrom Werner mangrupa panyakit recessive autosomal. Ieu ngandung harti yén pasien progeria nampi dina waktos anu sareng ti bapa sareng ibu hiji gén abnormal, ayana dina kromosom kadalapan. Najan kitu, nepi ka kiwari pikeun mastikeun atawa refute diagnosis ku cara analisis genetik teu mungkin.
Nyababkeun progeria sawawa
Alesan utama pikeun sindrom sepuh prématur tetep undisclosed. gén ruksak anu hadir dina aparat genetik kolotna tina progeria sabar, teu boga pangaruh kana awakna, tapi lamun digabungkeun nuju kana hasil dahsyat, condemning anak ka sangsara dina mangsa nu bakal datang tur ditarikna prématur tina kahirupan. Tapi nu jadi marga pikeun mutations gén misalna, mah can écés.
Gejala panyakit
The manifestasi mimiti sindrom Werner urang lumangsung antara umur 14 nepi ka 18 taun (kadangkala engké), sanggeus puber. Dugi wayah éta sakabéh penderita dimekarkeun rada normal, lajeng dina awakna dimimitian prosés kacapean sadaya sistem kahirupan. Ilaharna, penderita anu ngarobahna abu di awal anu mindeng digabungkeun jeung bulu leungitna. Némbongan parobahan pikun dina kulit: kagaringan, wrinkles , hyperpigmentation, tightening kulit, pallor.
Aya rupa-rupa pathologies, nu mindeng marengan nu sepuh alam: katarak , aterosklerosis, gangguan cardiovascular, osteoporosis, rupa-rupa neoplasms benign na malignant.
Aya ogé gangguan éndokrin: kurangna ciri sekundér seksual jeung haid, sterility, sora luhur-pitched, disfungsi tiroid, diabetes insulinoustoychivy. Atrophied adiposa jaringan jeung otot, leungeun jeung suku téh disproportionately ipis, sharply dugi mobilitas maranéhanana.
Subjected ka robah kuat sarta fitur raray - aranjeunna seukeut, seukeut protrudes gado, irung acquires kasaruaan ka beak manuk urang, muara keur ngurangan. Dina yuswa 30-40 taun urang heubeul, progeria gering déwasa, bentukna lalaki 80 taun heubeul. Penderita sindrom Werner urang jarang cicing malah nepi ka 50 taun, mindeng dying tina kanker, serangan jantung atawa stroke.
Perlakuan progeria sawawa
Hanjakal, teu aya deui jalan ti lalaki leupas tina panyakit ieu. Perlakuan diarahkeun ukur di pembuangan gejala munculna, sarta mungkin pencegahan kasakit opportunistic na exacerbations. Kalawan ngembangkeun bedah plastik eta janten kamungkinan pikeun ngaluyukeun sababaraha gejala sepuh prématur.
Hal ieu ayeuna keur dites pikeun pengobatan anu sindrom tina sél stém Werner. Hal ieu ngaharepkeun yén hasil positif bakal dicandak dina mangsa nu bakal datang.