Unggal taun di dunya anu dilahirkeun ngeunaan 8 juta barudak kalawan defects genetik. Tangtu, anjeun moal bisa mikir ngeunaan eta sarta miharep nu eta pernah némpél. Tapi éta téh naha dinten gaining ngaronjatkeun nguji genetik popularitas nalika kakandungan.
Anjeun tiasa ngandelkeun nasib, tapi teu kabeh hal anu mungkin keur prediksi, sarta éta hadé pikeun nyobaan pikeun nyegah tragedi hébat dina kulawarga. Loba panyakit genetik bisa dihindari lamun lulus perlakuan nu leuwih dina tahap perencanaan kakandungan. Sarta kabeh kudu - nyaeta ngaliwat hiji rundingan awal dina genetik dokter. Barina ogé, DNA anjeun (jeung salaki anjeun) nangtukeun kaayaan kaséhatan jeung turunan Tret anak anjeun ...
Sakumaha geus disebutkeun, konsultasi sareng ahli nu perlu malah di panggung perencanaan kakandungan a. dokter moal bisa keur prediksi kaséhatan kahareup orok anjeun, bakal nangtukeun resiko kasakit turunan, bakal ngabejaan naon panalungtikan sarta genetik nganalisa diperlukeun pikeun ngalaksanakeun dina urutan ulah kalainan genetik.
Analisis genetik nu dilumangsungkeun dina periode tata sarta nalika kakandungan mangka nyababkeun kaluron, nangtukeun résiko malformations bawaan na kasakit turunan tina janin, nalika kakeunaan faktor tetragennyh saméméh konsepsi na nalika kakandungan.
Pastikeun konsultasi ahli genetika anu lamun:
- indung expectant téh leuwih 35 taun;
- kulawarga boga kasakit turunan;
- anak lahir kalawan malformations bawaan;
- kakeunaan faktor ngabahayakeun dina konsepsi atanapi nalika kakandungan (X-ray, nyandak pangobatan nu tangtu, radiasi);
- nalika kakandungan ibu ka hareup bray hiji inféksi viral akut (toxoplasmosis, rubella, SARS, influenza);
- lamun awéwé anu geus miboga miscarriages atanapi stillbirths;
- ibu hamil anu di resiko pikeun analisis biokimia na ultrasound.
nganalisa genetik na studi anu dilumangsungkeun nalika kakandungan
Salah sahiji metodeu poko nangtukeun gangguan dina janin dina utero mangrupa ujian nu geus dipigawé ku cara maké ultrasound atawa panalungtikan biokimia. Nalika boh ultrasound scan - eta sagemblengna aman tur metoda bahya. The ultrasound mimiti anu dipigawé dina 10-14 minggu. Geus di mangsa ieu bisa nangtukeun jenis panyakitna Abnormalitas kromosom boh. The ultrasound rutin kadua dijalankeun dina 20-22 minggu, lamun eta ditangtukeun ku mayoritas Abnormalitas dina ngembangkeun organ internal, beungeut jeung anggota awak tina janin. 30-32 minggu ultrasound mantuan pikeun ngaidentipikasi defects leutik dina janin ngembang, jumlah cairan amniotic na Abnormalitas plaséntal. Dina timing tina 10-13 jeung 16-20 minggu dilumangsungkeun analisis genetik getih nalika kakandungan, diartikeun ku spidol biokimia. Metodeu di luhur disebut non-invasif. Mun nganalisa ieu nembongkeun Patologi, tuluy nunjuk hiji métode ujian invasif.
Lamun panalungtikan médis invasif "maksakeun" kana rongga uterus: nyandak bahan pikeun ulikan sarta akurat nangtukeun karyotype boh nu ngamungkinkeun pikeun ngaleungitkeun kasakit genetik kayaning sindrom Down, Edwards jeung sajabana. Aranjeunna métode invasif:
- chorionic villus sampling - Sél anu dikaluarkeun tina plasénta hareup maké kabocoran tina témbok beuteung anterior. Éta anu dipigawé dina periode 9-12 minggu. prosedur teu lepas lila, hasilna bakal keur 3-4 poé, likelihood kaluron - 2%. Tapi lamun maranéhna manggihan kasakit genetik, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngeureunkeun kakandungan mimiti;
- amniocentesis - analisis cairan amniotic di 16-24 minggu gestation. Ieu metoda safest, sabab incidence tina komplikasi anu kirang ti 1%. Tapi hasilna kudu antosan lila, sabab spesialis jadi "tumuwuh" sél, sarta proses ieu butuh waktu;
- cordocentesis - boh kabocoran umbilik dituturkeun témbok getih nya anu dilakukeun dina waktu 20-25 minggu. Ieu analisis akurat pisan, anu dilumangsungkeun salila 5 dinten;
- platsentotsentez - sampel sél tina plasénta, nu ngandung sél boh. Résiko komplikasi, 3-4%.
Dina mawa kaluar prosedur ieu mangrupakeun résiko tina komplikasi, jadi analisis genetik nu awéwé hamil tur janin dilumangsungkeun dina indikasi médis ketat. Di sagigireun penderita résiko genetik kelompok awéwé, nganalisa ieu dipigawé dina kasus resiko kasakit
nganalisa ieu dipigawé ngan dina poé rumah sakit di handapeun ultrasound, sabab awéwé sanggeus pamilu kedah sababaraha jam handapeun pengawasan spesialis. Manehna bisa nunjuk hiji ubar narima pikeun nyegah kamungkinan komplikasi.
Lamun ngagunakeun ieu métode diagnostik bisa ngadeteksi ti 300 nepi ka 5,000 kasakit genetik.