Sindrom Rett

karusuhan genetik misalna, Rett kawas sindrom, anu dititénan dina barudak nujul kana panyakit degenerative kutang nu aya ruksakna sistim saraf. Bari noting nu ditewak pembangunan manusa dina hiji umur dini. Kasakit dimimitian pikeun muncul sanggeus ngeunaan 6 bulan jeung dicirikeun, di luhur sadayana, karusuhan motilitas jeung kabiasaan autistic. Rada langka - 1 dina 15.000 barudak. Hayu urang nganggap di leuwih jéntré tur bahas di jéntré Patologi dina mékanisme perkembangannya jeung manifestasi.

Kusabab naon anu ngembang sindrom Rett?

Aya ayeuna loba bukti yen palanggaran anu boga sipat genetik asalna. Patologi nu lumangsung ampir sok ukur dina katresna. Mecenghulna sindrom Rett di budak téh iwal ti na dirékam jarang.

Mékanisme ngembangkeun pelanggaran patali langsung ka mutasi dina génom tina Unit orok, hususna - jeung rapuh X-kromosom. Hasilna, eta ditandaan robah morfologis dina ngembangkeun otak, anu lengkep eureun pertumbuhanana mun hirup 4 taun anak.

Naon gejala utama nunjukkeun ayana barudak tina sindrom Rett?

Salaku aturan, dina bulan mimiti orok eta Sigana sampurna sehat sarta henteu beda peers maranéhna: beurat awak, sirah kuriling pinuh sasuai jeung norma ngadegkeun. Éta pisan sababna naha naon kacurigaan doktor dina palanggaran perkembangannya henteu lumangsung.

Hiji-hijina hal anu bisa dititénan dina katresna nepi ka genep bulan - eta mangrupakeun manifestasi atony (otot létoy), anu ogé dicirikeun ku:

• nurunkeun hawa awakna;
• sweating tina suku jeung leungeun;
• Kulit bulak.

Nyaeta ngadeukeutan ka 5 bulan umur ngawitan muncul gejala lag dina ngembangkeun gerakan motor, diantara aranjeunna - ngarobah leuwih on deui ngorondang-Na. kasusah salajengna katalungtik transisi ti horizontal ka posisi nangtung awak, sakumaha hese nangtung dina suku babies.

Diantara gejala saharita tina karusuhan nu bisa dicirikeun:

• hiji Abnormalitas tumuwuhna;
• ukuran disproportionate tina leungeun jeung suku ti awak, sirah leutik;
• ngembangkeun ucapan impaired;
• inflexibility tina dengkul lamun leumpang;
• palanggaran sikep;
• lumangsungna seizures;
• nyangsang ngembangkeun psycho-motor.

Kapisah, eta kudu ngomong yén gangguan Rett kaayaan sindrom geterizirovannom genetik (lamun kasakit progresses) sok dipirig ku breach tina prosés engapan. barudak misalna bisa dibenerkeun:

• apnea (dadakan, ditewak engapan parna);
• aerophagia (Heureuy tina hawa, nu ngabalukarkeun sering regurgitation);
• hyperventilation (supersaturation oksigén dina bayah sarta engapan deet gancang).

Ogé, di kalangan caang, utamana ibu ibu gejala kasohor bisa dicirikeun sering, gerakan repetitive. rupa manipulasi dina pangseringna dilaporkeun handles: orok washes kaluar atawa lamun maranehna tert beungeut awak, kawas sakumaha dina tatu. barudak sapertos sering ngegel fists clenched, dipirig ku ngaronjat salivation.

Naon tahap ieu papisah pelanggaran?

Sanggeus dianggap pelanggaran of sindrom Rett, nerangkeun kumaha lengkah proses ngembangkeun Patologi biasana dibédakeun:

1. Tahap kahiji - tanda awal némbongan antara 4 bulan -1,5-2 sataun. Dicirikeun ku tumuwuh laun.
2. Tahap kadua - leungitna kaahlian kaala. Lamun saméméh, orok geus diajar ngomong sababaraha kecap jeung leumpang, teras ka 1.5-2 taun maranéhna leungit.
3. Tahap katilu - periode 3-9 taun. Dicirikeun ku stabilitas relatif na retardation méntal kutang.
4. Tahap kaopat - aya parobahan teu bisa balik dina Sistim otonom, sistem musculoskeletal. Ku umur 10 tiasa kapasitas lengkep jurang pikeun gerak bebas.

sindrom Rett moal bisa diubaran, jadi sakabeh ukuran terapi nalika palanggaran éta aya symptomatic na aimed di facilitating nu umum ogé-mahluk katresna. The ramalan keur palanggaran ieu tungtungna teu jelas, saprak Kasakit observasi salila maksimum 15 taun. Ieu kudu dicatet yén sababaraha pasien maot di dewasa mimiti, tapi loba pasien ngahontal umur 25-30 taun. Kalobaannana mangrupakeun immobile, sarta migunakeun korsi roda.